SE-ATLAS

Spinozerebelläre Degeneration-Hornhautdystrophie-Syndrom Dystonie, oromandibuläre Machado-Joseph-Krankheit Typ 2 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 61 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 66 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 70 Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie - Epilepsie - Intelligenzminderung Zervikale Dystonie mit Beginn im Erwachsenenalter Typ DYT23 Ataxie, zerebelläre, früh beginnende, mit Erhalt der Sehnenreflexe Spastische Ataxie, autosomal-dominante Früh beginnende spastische Ataxie-myoklonische Epilepsie-Neuropathie-Syndrom Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 71 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 31 Ataxia-Teleangiectasia Variante Sporadische Ataxie unbekannter Ätiologie im Erwachsenenalter Progressive Enzephalomyelitis mit Rigidität und Myoklonus Ataxie, spinozerebelläre, Typ 13 Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom durch TUD-Mangel Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom durch RUBCN-Mangel Persistierende kombinierte Dystonie Spastische Paraplegie Typ 18 Dystonie-Parkinson-Syndrom, X-chromosomales Dystonie 16 Dystonie-Parkinsonismus mit Beginn im Erwachsenenalter Früh beginnende generalisierte Dystonie der Extremitäten Dopa-responsive Dystonie, autosomal-rezessive Generalisierte isolierte Dystonie Dystonie, primäre, Typ DYT17 Dystonie, primäre, Typ DYT6 Dystonie, isolierte Myoklonie-zerebelläre Ataxie-Taubheit-Syndrom Myoklonus-Dystonie-Syndrom Ataxie, spinozerebelläre, Typ 41 Dystonie, primäre, Typ DYT21 Marinesco-Sjögren-Syndrom Hinterstrangataxie - Retinitis pigmentosa Hypomyelinisierung-Hypogonadotroper Hypogonadismus-Hypodontie-Syndrom Dystonie, primäre, Typ DYT27 Dystonia-Aphonie-Syndrom Ataxie, autosomal-rezessive, Typ Beauce Hereditäre spastische Paraplegie, X-chromosomale, komplexe Ataxie, spinozerebelläre, Typ 30 Spastische Paraplegie, X-chromosomale, Typ 34 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 37 Friedreich-Ataxie Ataxie mit Vitamin E-Mangel Ataxie, spastische, autosomal-rezessive, Typ Charlevoix-Saguenay Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 38 Ataxia-Teleangiectasia Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 32 Sandifer-Syndrom Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 35 Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-dominante komplexe Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-rezessive komplexe Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-dominante reine Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-rezessive reine Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 4 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 3 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 5A Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 8 Spastische Paraplegie, autosomale, Typ 58 Spastische Paraplegie, komplexe Form Hereditäre spastische Paraplegie, reine Form Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 10 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 9 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 12 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 14 Kraniozervikale Dystonie mit Beteiligung des Larynx und der oberen Extremitäten Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 13 Spastische Paraplegie, X-chromosomale, Typ 16 Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie mit Beginn im Erwachsenenalter Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 15 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 19 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 17 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 20 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 23 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 25 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 24 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 27 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 26 Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 1 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 29 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 28 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 31 Spastische Paraplegie, autosomale, Typ 30 Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, Spectrin-assoziierte Ataxie, zerebelläre, X-chromosomale, Typ 1 Spastische Ataxie mit kongenitaler Miosis Autosomal-rezessive spinozerebelläre Ataxie mit Beginn in der Kindheit, langsam fortschreitend Ataxie, infantile spinozerebelläre Autosomal-rezessive kongenitale zerebelläre Ataxie durch MGLUR1-Mangel Ataxie-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom Hereditäre spastische Paraplegie Spastische Paraplegie Typ 7 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 73 Spastische Paraplegie Typ 2 Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Bewegungsstörungen-Syndrom Syndrome de paraplégie spastique-maladie de Paget Paraplégie spastique autosomique récessive type 11 Syndrome de Meige Paraplégie spastique autosomique récessive type 77 Ataxie spinocérébelleuse liée à l'X type 4 Ataxie spinocérébelleuse liée à l'X type 3 Ataxie cérébelleuse autosomique récessive due à une anomalie de réparation de l'ADN Paraplégie spastique autosomique récessive type 75 Ataxie spastique Dystonie primaire type DYT2 Dystonie focale, segmentaire ou multifocale Paraplégie spastique héréditaire pure ou complexe Paraplégie spastique autosomique récessive type 48 Choréoathétose dystonique paroxystique avec ataxie épisodique et spasticité Paraplégie spastique autosomique dominante pure ou complexe Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-paraplégie spastique avec dépots de fer Paraplégie spastique autosomique dominante type 42 Syndrome de cataracte-ataxie-surdité Paraplégie spastique liée à l'X pure ou complexe Dystonie-parkinsonisme à début rapide Paraplégie spastique autosomique récessive pure ou complexe Syndrome d'ataxie-déficience intellectuelle-apraxie oculomotrice-kystes cérébelleux Paraplégie spastique autosomique dominante type 41 Paraplégie spastique autosomique dominante type 36 Paraplégie spastique mitochondriale associée à MT-AP6 Syndrome neurodégénératif progressif avec photosensibilité associé à PCNA Paraplégie spastique autosomique récessive type 55 Paraplégie spastique autosomique récessive type 43 Paraplégie spastique autosomique récessive type 54 Déficit en décarboxylase des acides aminés aromatiques Paraplégie spastique autosomique récessive type 62 Paraplégie spastique autosomique récessive type 46 Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique due à une mutation de TECPR2 Paraplégie spastique autosomique récessive type 59 Paraplégie spastique autosomique récessive type 45 Paraplégie spastique autosomique récessive type 63 Paraplégie spastique autosomique récessive type 60 Ataxie spastique autosomique dominante type 1 Syndrome paraplégie spastique-atrophie optique-neuropathie Paraplégie spastique autosomique récessive type 64 Paraplégie spastique autosomique récessive type 44 Dyskinésie paroxystique Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive par déficit en CWF19L1 Paraplégie spastique autosomique récessive type 67 Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive par déficit en STUB1 Paraplégie spastique autosomique récessive type 56 Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-signes pyramidaux-nystagmus-apraxie oculomotrice Paraplégie spastique autosomique récessive type 69 Syndrome MASA Ataxie spinocérébelleuse type 34 Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive par déficit en GRID2 Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-dystrophie cornéenne Syndrome d'amyotrophie spinale proximale-épilepsie myoclonique progressive Ataxie épisodique avec troubles de l'élocution Ataxie épisodique type 6 Ataxie épisodique type 7 Ataxie spinocérébelleuse type 42 Hyperexplexie Hyperexplexie sporadique Ataxie paroxystique familiale Ataxie cérébelleuse autosomique dominante Atrophie dentato-rubro-pallido-luysienne Syndrome de spasticité-déficience intellectuelle-épilepsie lié à l'X Ataxie épisodique héréditaire Géniospasme héréditaire Hyperexplexie héréditaire Spectre du syndrome de l'homme raide Syndrome d'hyperexplexie-épilepsie Syndrome d'ataxie cérébelleuse-hypogonadisme Syndrome d'ataxie-hypogonadisme-dystrophie choroïdienne Syndrome d'opsoclonie-myoclonie Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-dysmorphie Syndrome de déficience intellectuelle-mouvements hyperkinétiques-ataxie tronculaire Ataxie spinocérébelleuse type 37 Myoclonie corticale familiale Ataxie spinocérébelleuse type 32 Paraplégie spastique autosomique récessive type 53 Tétraplégie spastique congénitale héréditaire Ataxie cérébelleuse autosomique récessive par déficit en ubiquinone Ataxie spinocérébelleuse type 36 Ataxie spinocérébelleuse type 35 Syndrome dysequilibrium Paraplégie spastique autosomique récessive type 57 Ataxie épisodique type 1 Ataxie spastique autosomique récessive avec leucoencéphalopathie Ataxie spinocérébelleuse type 28 Ataxie spinocérébelleuse type 23 Ataxie spinocérébelleuse type 25 Ataxie spinocérébelleuse type 26 Syndrome d'ataxie progressive-surdité autosomique récessive Dystonie dopa-sensible Syndrome de paraparésie spastique-surdité Maladie de Machado-Joseph type 1 Maladie de Machado-Joseph type 3 Ataxie épisodique type 3 Ataxie épisodique type 4 Maladie HSD10 type atypique Syndrome de l'homme raide classique Ataxie spastique autosomique récessive Ataxie cérébelleuse autosomique récessive avec spasticité tardive Ataxie spinocérébelleuse type 38 Syndrome de Worster-Drought Brain dopamine-serotonin vesicular transport disease Benign hereditary chorea Focal stiff limb syndrome Recessive mitochondrial ataxia syndrome Autosomal dominant cerebellar ataxia type I Spinocerebellar ataxia type 1 Spinocerebellar ataxia type 7 Spinocerebellar ataxia type 3 Autosomal dominant cerebellar ataxia type III Spinocerebellar ataxia type 17 Spinocerebellar ataxia type 4 Spinocerebellar ataxia type 27 Spinocerebellar ataxia type 11 Spinocerebellar ataxia type 5 Spinocerebellar ataxia type 15/16 Ataxia-telangiectasia-like disorder Spinocerebellar ataxia type 18 Spinocerebellar ataxia type 21 Spinocerebellar ataxia type 19/22 Paroxysmal kinesigenic dyskinesia Paroxysmal exertion-induced dyskinesia Paroxysmal non-kinesigenic dyskinesia Severe intellectual disability-progressive spastic diplegia syndrome Autosomal recessive ataxia due to PEX10 deficiency Autosomal recessive cerebellar ataxia-epilepsy-intellectual disability syndrome Primary orthostatic tremor CAMOS syndrome Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome Autosomal recessive cerebellar ataxia-psychomotor delay syndrome Episodic ataxia type 5 Autosomal dominant spastic paraplegia type 6 Autosomal recessive spastic paraplegia type 21 Cerebellar ataxia-ectodermal dysplasia syndrome Autosomal recessive spinocerebellar ataxia-blindness-deafness syndrome Autosomal recessive spastic paraplegia type 39 Spinocerebellar ataxia type 20 X-linked pure spastic paraplegia Benign paroxysmal torticollis of infancy Spinocerebellar ataxia type 40 Autosomal recessive spastic ataxia-optic atrophy-dysarthria syndrome Combined dystonia Autosomal spastic paraplegia type 72 Dopa-responsive dystonia due to sepiapterin reductase deficiency Autosomal dominant cerebellar ataxia type IV Spinocerebellar ataxia type 2 Spinocerebellar ataxia type 6 Spinocerebellar ataxia type 10 Spinocerebellar ataxia type 8 Spinocerebellar ataxia type 14 Spinocerebellar ataxia type 12 X-linked cerebellar ataxia Primary dystonia, DYT4 type Primary dystonia, DYT13 type Autosomal dominant dopa-responsive dystonia